Naukowcy opracowali test krwi, który diagnozuje rzadkie choroby genetyczne w ciągu kilku dni

Naukowcy z Uniwersytetu w Melbourne i Murdoch Children's Research Institute stworzyli https://www.unimelb.edu.au/newsroom/news/2025/may/new-blood-test-developed-to-rapidly-diagnose-rare-genetic-diseases badanie krwi, które może zidentyfikować do połowy wszystkich znanych rzadkich chorób genetycznych u niemowląt i dzieci w ciągu kilku dni. Postęp ten może zastąpić wiele kosztownych, inwazyjnych procedur i skrócić drogę diagnostyczną, która często rozciąga się na miesiące lub lata.

Sekwencjonowanie genomu zmieniło diagnostykę rzadkich chorób, ale nadal pozostawia około 50 procent przypadków nierozwiązanych. Nowy test wypełnia tę lukę, badając potencjał patogenny tysięcy wariantów genów jednocześnie. We wstępnych ocenach zwrócił wyniki wystarczająco szybko, aby wpłynąć na decyzje kliniczne bez konieczności wykonywania biopsji mięśni lub wielu testów funkcjonalnych pojedynczej choroby.

Wczesne i dokładne diagnozy mają znaczenie. Szybkie potwierdzenie przyczyny pozwala klinicystom zapewnić ukierunkowane leczenie - gdy jest dostępne - i zapobiega uciekaniu się przez zespoły opieki do niepotrzebnych, ryzykownych procedur u młodych pacjentów. Test może również analizować przechowywane tkanki, pomagając rodzinom, które straciły dziecko z powodu niezdiagnozowanej choroby, zrozumieć, co się stało i zaplanować przyszłe ciąże z jaśniejszymi informacjami.

Twórcy porównali swoją metodę z akredytowanym testem enzymatycznym stosowanym obecnie w przypadku zaburzeń mitochondrialnych, poważnej klasy chorób, które zmniejszają energię komórkową i mogą prowadzić do niewydolności narządów. Badanie krwi okazało się bardziej czułe i szybciej dostarczyło wyniki, a wszystko to przy podobnym koszcie w przeliczeniu na pacjenta.

Analiza ekonomiki zdrowia sugeruje, że nowe podejście jest ogólnie bardziej opłacalne, ponieważ bada tysiące schorzeń w jednym cyklu. Wspierany przez grant federalny w wysokości około 1,95 miliona dolarów, zespół zapisuje 300 pacjentów z różnymi zaburzeniami genetycznymi w celu dalszej walidacji testu. Jeśli nadchodzące dane będą pozytywne, oczekuje się, że test stanie się usługą diagnostyczną w Victorian Clinical Genetics Services.